(一)自閉症的病因學方麵的研究
兒童自閉症的病因不明。美國自閉症方麵的專家普遍認為自閉症是由於大腦結構或功能上出現異常所導致。近年來在神經影像學方麵的發展,尤其是腦成像技術的提高,給自閉症病因上的研究提供了方便。大腦掃描的實驗證明,自閉症兒童和普通兒童在大腦的形狀和結構上都有顯著差異[19]。
美國疾病控製與預防中心(Centers for Disease Control and Prevention)的材料表明,自閉症的病因有多種因素,包括遺傳基因因素和環境因素。但至今科學家們尚無法確定是哪一種基因引起了自閉症。也有些兒童生來就有易得自閉症的傾向(susceptability),但專家們尚未找到觸發這種傾向的因素[20]。如果家裏第一個孩子有自閉症,接下來其他孩子患有自閉症的概率要比沒有自閉症家庭的概率高。自閉症易出現在患有其他遺傳性疾病的患者中,如脆性X染色體綜合征(Fragile X Syndrome)、結節性硬化症(Tuberous Sclerosis)。有研究認為,如果母親懷孕期間服用了Valproic Acid(丙戊酸)和Thalidomide(沙利度胺),容易導致新生兒患有自閉症。此外,有高齡父母的兒童也易患自閉症[21]。
從20世紀70年代開始,自閉症病因研究多圍繞遺傳基因方麵,研究發現,約15%的自閉症個體存在基因異常[22]。2013年7月,“自閉症之聲”(Autism Speaks)發表了“萬人自閉症基因組研究計劃”的首個結果,通過使用全基因組測序,可以為自閉症及相關症狀的診斷和個性化治療提供前所未有的指導,但病因方麵的研究還沒有實質性的突破。
除此之外,自閉症更容易出現在同卵雙胞胎或多胞胎中。比如說雙胞胎中一個有自閉症,另一個就有90%的可能性也有自閉症。也有假說認為,我們生活的環境中重金屬(如汞)的存在比以前更普遍了,有些人對這些重金屬的消化和排除有困難,也有可能引發自閉症[23]。