兒童孤獨症作為一種兒童精神疾病嚴重影響患兒的社會功能，給患兒家庭和社會帶來沉重負擔。2006年第二次全國殘疾人抽樣調查殘疾標準中將兒童孤獨症納入精神殘疾範疇。為及時發現、規範診斷兒童孤獨症，為其治療和康複贏得時間，衛生部委托中華醫學會製定了《兒童孤獨症診療康複指南》，並在全國征求了部分醫學專家的意見，以使醫務人員掌握科學、規範的診斷方法和康複治療原則，並能指導相關康複機構、學校和家庭對患兒進行正確幹預，改善患兒預後，促進患兒康複。
一、概述
（一）概念。兒童孤獨症也稱兒童自閉症，是一類起病於3歲前，以社會交往障礙、溝通障礙和局限性、刻板性、重複性行為為主要特征的心理發育障礙，是廣泛性發育障礙中最有代表性的疾病。廣泛性發育障礙包括兒童孤獨症、Asperge綜合征、Rett綜合征、童年瓦解性障礙、非典型孤獨症以及其他未特定性的廣泛性發育障礙。目前，國際上有將兒童孤獨症、Asperge綜合征和非典型孤獨症統稱為孤獨譜係障礙的趨向，其診療和康複原則基本相同。
（二）流行病學。兒童孤獨症是一種日益常見的心理發育障礙性疾病。第二次全國殘疾人抽樣調查結果顯示，我國0～6歲精神殘疾（含多重）兒童占0～6歲兒童總數的1.10‰，約為11.1萬人，其中孤獨症導致的精神殘疾兒童占到36.9%，約為4.1萬人。兒童孤獨症以男孩多見，其患病率與種族、地域、文化和社會經濟發展水平無關。
（三）病因。兒童孤獨症是由多種因素導致的、具有生物學基礎的心理發育性障礙，是帶有遺傳易感性的個體在特定環境因素作用下發生的疾病。遺傳因素是兒童孤獨症的主要病因。環境因素，特別是在胎兒大腦發育關鍵期接觸的環境因素也會導致發病可能性增加。