先天愚型也叫Down綜合征，是一種最常見的染色體病，群體發病率1／600。這種患兒染色體多了一條21號染色體，臨床表現為特殊麵容，鼻根低平，舌常外伸，手小指內彎，肌張力低，關節過度屈曲，50%左右有先天性心髒病；患兒生長發育遲緩，智力低下，易患呼吸道感染並轉成肺炎等。
先天愚型是異常生殖細胞形成後受精而造成的，這種情況常常發生在卵裂過程中。有調查表明，母親年齡對先天愚型發病有明顯影響。生育年齡在35歲以上者，其生育先天愚型兒機會隨年齡越高而越多。為此，對這類高齡孕婦及生育過先天愚型患兒的孕婦有必要做產前診斷。具體為在妊娠8周時，取絨毛做染色體檢查，或在妊娠4個月時抽取羊水做染色體檢查，從而避免先天愚型患兒的出生。