畸形兒的發生與遺傳及環境兩大因素有關，其中10%由環境因素引起，10%～20%由染色體或基因引起，其餘由兩大原因綜合引起。
遺傳因素的影響前文已有敘述。在受精卵形成後，胚胎發育期受種種外界環境因素影響也會產生畸形。常見的外界因素有營養、病毒、毒性化學試劑及藥物、放射線、吸煙、酗酒等。
選擇好配偶是避免生畸形兒的首要條件。夫婦雙方除自身健康外，更主要的是必須沒有遺傳病和畸形兒分娩家族史，合乎優生的條件。
其次，孕期注意個人衛生，預防疾病，慎用藥物(尤其是早孕13周內)，盡量避免去人多擁擠的場所，以免染上各種傳染病(尤其是病毒感染)。妊娠早期應慎用解熱藥、鎮靜藥、抗生素、激素等。孕婦不宜接受預防注射及腹部X線照射，營養應當豐富、合理。
此外，選擇懷孕的年齡以25～30歲為宜。35歲以上高齡初產，易生出先天愚型兒以及其他畸形兒。
提高產前檢查質量，是減少畸形兒出生的重要環節。凡有產史不良或有畸形兒分娩家族史或近親結婚史的孕婦，應進行遺傳谘詢及產前診斷，可及時發現發育異常兒，必要時應進行人工流產或中期引產，終止妊娠。