苯丙酮尿症是一種較常見的氨基酸代謝障礙性疾病，是一種伴有智力障礙的常染色體隱性遺傳病。患兒因肝髒中缺乏苯丙氨酸羥化酶，不能將乳汁中攝取來的苯丙氨酸氧化成酪氨酸，而是變為苯丙酮酸隨尿排出體外，故稱其為苯丙酮尿症。過多的苯丙氨酸及其代謝產物在體內堆積可產生強烈的毒性，這些毒性將影響腦組織的正常代謝，以致出現智力障礙、驚厥；過多的苯丙氨酸還影響黑色素的生成，使患兒皮膚、毛發色素缺乏，患兒表現為皮膚色白，毛發淡黃，尿和汗液有“發黴”臭味。生育過苯丙酮尿症患兒的夫婦雖然表型很正常，但他們都是致病基因攜帶者，按照常染色體隱性遺傳的規律來說，他們所生的孩子有1／4機會能同時得到父母雙方的致病基因而成為苯丙酮尿症的患者，有1／2可能隻得到來自父親或母親的一個致病基因，而成為表型正常的致病基因攜帶者，還有1/4可能得到來自父母的正常基因而發育完全正常。所以，像這樣的夫婦再次生育，仍有1／4的可能是苯丙酮尿症患兒。
所以，這類夫婦在醫療條件健全的地方可以生第二胎，但新生兒出生後應立即取其血、尿進行實驗室檢查，以便及早確診、治療。