(1)生過多基因遺傳病兒者的婦女再生育時應依據以下原則:
①能做產前診斷的病種,如脊柱裂、無腦兒等可生第二胎,但孕後必須做產前診斷,保留正常胎兒,將病胎流產。
②不能做產前診斷的病種,經做家係調查一、二級親屬再無發病者,因發病風險低於5%,可以生第二胎;如一、二級親屬還有同樣患者,因再發風險高於10%,不許生第二胎。
(2)生過染色體病兒者若再生育應遵循以下原則:
①凡第一胎確診是染色體病兒時,要同時做患兒父母染色體檢查,若正常則允許生第二胎,但孕後必須做產前診斷,保留正常胎兒,將病胎流產。
②第一胎是染色體病兒,如患者父母之一為染色體易位攜帶者時,可以生第二胎,但孕後要做產前診斷,在無條件做產前診斷的地區,因再發風險高,最好不生第二胎。
(3)生育過伴性連鎖遺傳病兒的育齡婦女,再次生育應依據的原則如下:
①患兒為伴性連鎖隱性遺傳病,如母係家族(舅、外甥、姨表兄弟)無發生者,患兒可能是突變產生的,可以生第二胎。這類疾病雖再發性風險高,但因發病有顯著的性別差異,所以可以生第二胎,但孕後必須做胎兒性別測定,是女胎則保留,是男胎則流產。
②X性連鎖顯性遺傳病,或其一級及二級親屬均無病時,可能是由基因突變產生,可以生第二胎;患兒母親有病時,因每胎子女均有1/2機會發病,再發風險太高,則不能生第二胎;患兒父親有病時,女兒全部發病,而兒子全部正常,因此,允許生第二胎,但孕後必須做胎兒性別測定,男胎保留,女胎流產。