人類基因組測序越來越成為人們關注的焦點，因為基因十分複雜。
我們過去知道患有唐氏綜合征的孩子，就屬於第21對染色體出了問題。所以對唐氏綜合征這一類兒童的幹預，很多時候是聚焦到基因的探索和研究上，要從基因的角度分析，如何避免相關染色體出現問題，以及采用怎樣的基因手段才可以對孩子後天的發育和發展產生改變。
無論怎樣，現在自閉症專家仍然認為：即使是唐氏綜合征的孩子，如果加強母嬰之間的互動、發揮家庭係統的功能作用，會對孩子後天的發展有幫助。
關於父母的生理和生物因素，哪一些改變會對胎兒產生基因序列上的影響，科學界一直在探索中，但有一些顯性的要素是我們可以知道並且避免的。比如上一節所談到的來自爸爸的因素：穿緊身褲、用類固醇、用化學品、用塑料、使用農藥，或者經常酗酒、吸毒、接觸高輻射危險品、物質濫用等。這些都是可以影響受精卵質量和胚胎發育的因素。也有研究稱，媽媽在生產時使用催產素，會導致孩子出生以後出現發育障礙。所以，當代科學如果足夠跟得上自閉症症狀發展的研究的話，我們可以大部分依賴科學研究和實驗數據來尋找自閉症成因。目前全世界自閉症專家和科學家，都在努力探索自閉症的生物成因，有的時候可能劃歸基因上，有時候可能就劃歸到神經發育的影響上，尚無定論。
如果家長懷疑孩子可能在基因上出了問題，不妨帶孩子到一些專業且有公信力的機構做檢測。這或許可以幫助家長們排除基因的原因，或者對基因問題找到後續更有針對性的治療方案。我希望家長可以獲取一些相關資訊幫助孩子準確治療和康複。這也許為父母們提供了一個排除法的評估視角。也就是，當孩子出現問題，我們可以先從基因的角度進行評估，如果排除基因的問題，可以再去神經發育的影響因素上評估，如果又排除神經發育的影響因素，我們再做母嬰養育的環境因素評估。當我們選擇了這種立體多維評估，可以最大限度減少孩子被誤診的可能性。