2015年3月，首都兒科研究所呼吸內科收治了一個以反複肺炎、伴有嚴重阻塞型睡眠呼吸暫停低通氣綜合征為主要表現的普拉德-威利綜合征（Prader-Willi Syndrome，PWS）的3歲患兒圓圓（化名）。
圓圓的故事
圓圓本來是一個活潑健康的小男孩，平素睡眠中有打鼾、張口呼吸的表現。從2歲開始，就反複患肺炎，平均每1～2個月便出現發熱、咳喘等症狀，且均有肺部影像學證實肺部存在感染，經過抗感染治療能好轉。
就診前2個月再次出現咳喘，並伴有高熱，體溫最高可達39℃，給予抗感染治療5天後體溫降至正常，咳喘有所緩解。但沒想到間隔10天左右，再次出現了發熱伴有咳喘加重的情況。
雖然反複生病，但圓圓的食欲並沒有下降，反而越來越能吃，體重也明顯增加了。反反複複地生病，不僅給家庭經濟帶來了嚴重的負擔，圓圓父母的臉上也常常掛著憂愁。於是他們決定來我們醫院進行全麵的檢查及治療。
圓圓剛來醫院時，給我們的第一印象是一個“快樂的小胖子”。身高94厘米，比同齡孩子矮；體重21千克，比同齡孩子胖。而且，他額頭前突、鼻梁低平寬、杏仁眼、小嘴、上唇薄、齶弓高。雖然圓圓總是一副樂嗬嗬的樣子，但總覺得他表情有些不自然。
入院後通過積極的治療，圓圓發熱有所好轉，咳喘也有所好轉。多導動態睡眠監測顯示，圓圓的睡眠呼吸紊亂指數為46.5次／時，提示重度阻塞型睡眠呼吸暫停低通氣綜合征（睡眠呼吸紊亂指數20次／時則為重度）。
由於孩子有特殊的麵容、反複的呼吸道感染及重度阻塞型睡眠呼吸暫停低通氣綜合征，且孩子3歲多僅僅會說簡單話語，不會上台階，存在智力運動發育落後的現象，所以在入院後還對他完善了基因和染色體的檢查，顯示位於15號染色體MAGEL2基因的1099位點核酸CA突變，導致相應編碼蛋白質G367C突變。結果顯示，圓圓患了PWS。