智力缺損（intellectual deficiency）又稱精神發育遲滯或精神發育不全，指以智力明顯低於正常兒童，同時伴有適應行為缺陷為主要特征的一組疾病。智力缺損者的精神發育在出生前、出生過程中或早年生活各階段因各種原因受到阻礙而發展遲緩。由於智力缺損者的學習能力極差，他們在日常生活中很難自理，他們的學習能力、適應生活能力也顯著落後。當然，落後程度也因智力缺損程度不同而異。例如，輕度智力缺損者的學習過程比一般人要慢，但經過特殊訓練能獨立生活，且能從事一定的工作或職業；嚴重智力缺損者生活不能自理，也不能完成最簡單的任務。
該病患者人數眾多。世界衛生組織報告，在兒童中，智力缺損嚴重的患病率為4‰，而輕度缺損者則多至3%，如加上成人患者，則患病率還要高得多。有些學者甚至認為，任何時候人群中都有近乎1%的智力缺損。由於患病率高，智力缺損被認為是導致人類傷殘的最大的一類疾病。患者有明顯的性別差異，男性比女性約多兩倍。
一、致病原因
智力缺損的病因十分複雜，涉及的範圍很廣，現今隻了解了部分病因，尚有很多病例的病因不明。概括起來，造成智力缺損的因素有遺傳和環境兩方麵。
（一）遺傳因素
1.染色體畸變
由於某種原因，造成染色體數目和結構改變，導致遺傳信息轉錄或轉譯過程的紊亂而引起智力缺損。如G組中第21對染色體三體就是因數目改變引起的智力缺損。該病叫三體綜合征，也叫先天愚型。
2.基因突變
細胞染色體內脫氧核糖核酸（DNA）是遺傳的物質基礎。DNA分子按特定的順序位置排列有很多基因。當基因發生突變時，改變DNA分子上氨基酸的排列，使遺傳信息的傳遞發生障礙，引起酶的活性缺陷或減弱，導致各種代謝障礙。最常見的是苯丙酮尿性智力缺損。這是一種遺傳性代謝障礙引起的智力落後，特征是患者尿中含有大量的苯丙酮酸，由於它不能轉變為酪氨酸而產生異常的代謝物，使中樞神經係統中毒，影響腦的發育，導致嚴重智力低下。